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| 新疆地区84例原发性闭经患者的细胞遗传学分析 | |
| 引用本文： | 夏燕,韩宁宁,曹玲,段玲.新疆地区84例原发性闭经患者的细胞遗传学分析[J].中华医学遗传学杂志,2012,29(3). |
| 作者姓名： | 夏燕 韩宁宁 曹玲 段玲 |
| 作者单位： | 新疆医科大学第一附属医院产前诊断中心实验室,乌鲁术齐,830054 |
| 摘 要： | 目的 探讨原发性闭经与染色体异常的关系.方法 对84例原发性继发闭经患者进行染色体核型分析.结果 共发现38例核型异常,异常率为45.24％.异常核型主要为性染色体数目或结构异常,共检出34例,其中45,X、46,XY、45,X嵌合体较为多见；嵌合体中以45,X/46,XX和45,X/46,XY检出率较高；X染色体结构异常多表现为等臂、缺失、环状及倒位.结论 染色体异常是原发性闭经的重要原因之一.对患者应进行核型检查,为早期诊断和治疗提供依据. |
| 关 键 词： | 原发性闭经 细胞遗传学 染色体 |
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