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46,XX,t(11;22)染色体平衡易位一例
引用本文:杜日成,姜雨婷,董媛,武婧,韩荣荣,刘睿智,高久春.46,XX,t(11;22)染色体平衡易位一例[J].中华医学遗传学杂志,2012,29(4).
作者姓名:杜日成  姜雨婷  董媛  武婧  韩荣荣  刘睿智  高久春
作者单位:吉林大学白求恩医学院细胞生物学系, 长春,130021
摘    要:患者 女,24岁,确认海鲜过敏史、否认有害物质接触史,原发闭经.出生时父、母年龄均为24岁,母亲无不良孕产史.丈夫26岁,少量吸烟,非近亲结婚.近5年先后妊娠3次,但均于40天左右自然流产,因此来我院进行遗传咨询.细胞遗传学检查:取患者及其丈夫、哥哥及父母外周血,肝素抗凝,无菌接种于1640培养基中0.8mL,37℃培养细胞68~72 h,常规收获细胞制片,G显带,镜下分析分散良好的中期染色体分裂相30个.患者核型为46,XX,t(11;22)(q25;q13),见图1.其丈夫、哥哥及父母表型、核型均正常.

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