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| 47,XY,t(2;21) (q21;q22.3),+21一例 | |
| 引用本文： | 孙恒娟,包黎明,陈柏松,杜成坎.47,XY,t(2;21) (q21;q22.3),+21一例[J].中华医学遗传学杂志,2012,29(1). |
| 作者姓名： | 孙恒娟 包黎明 陈柏松 杜成坎 |
| 作者单位： | 200040,上海市儿童医院上海交通大学附属儿童医院 |
| 摘 要： | 患儿 男,5个月.因感冒检查发现心脏杂音入院.入院心脏超声检查示先天性心脏病:动脉导管未闭、卵圆孔未闭、右室肥大、轻度肺高压.同时发现患儿眼裂小、眼角外侧上翘、眼间距宽等特殊面容.细胞遗传学检查:取外周血常规淋巴细胞培养、制片、G显带.用染色体分析系统AI染色体核型分析工作站的Cytovision分析系统,计数50个中期分裂相,完整分析20个分裂相,发现该患儿的染色体为罕见易位型21三体,核型为:47,XY,t(2;21)(2pter→2q21::21q22.3→21qter;21pter→21q22.3::2q21→2qter),+21(图1).其父母核型正常. |
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