一个携带CCR5△32突变家系的发现及初步研究

目的 调查云南地区汉族和傣族CCR5△32等位基因和基因型频率分布特点,建立所发现的CCR5△32家系的永生细胞株.方法 在云南地区采集健康无关个体,其中弥渡地区汉族个体346名,盈江地区傣族个体355名.应用PCR对样本群体的CCR5基因编码区进行扩增,检测CCR5△32基因突变,然后结合DNA测序对PCR检测结果进行验证.对所发现的家系,采用向B淋巴细胞中加入EB病毒和环胞霉素A的方法,建立该家系的永生细胞株,并检测传代细胞与家系血液中的CCR5△32有无改变.结果 在云南汉族群体中发现1例CCR5△32杂合子,以此为先证者追踪到1个携带CCR5△32突变的家系,成功建立了该家系的9个永生细胞株,且细胞株突的变类型与血液一致.结论 综合本研究和其他相关报道,发现CCR5△32的分布具有明显的群体差异;成功建立的永生细胞株可为后续研究提供实验材料.