| X-连锁隐性遗传先天性运动型眼球震颤一家系 |
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| 引用本文： | 梅妍,贺静,雷霍,李苏云,裴嘉红,朱宝生.X-连锁隐性遗传先天性运动型眼球震颤一家系[J].中华医学遗传学杂志,2012,29(2). |
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| 作者姓名： | 梅妍 贺静 雷霍 李苏云 裴嘉红 朱宝生 |
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| 作者单位： | 1. 云南省第人民医院、昆明医学院附属昆华医院眼科,昆明,650032
2. 650032昆明,云南省第人民医院、昆明医学院附属昆华医院遗传诊断中心,云南省出生缺陷与遗传病研究重点实验室
3. 云南省第人民医院、昆明医学院附属昆华医院耳鼻咽喉科,昆明,650032 |
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| 基金项目： | 云南省应用基础研究计划，云南省高层次人才培引工程，云南省中青年学术技术带头人后备人才项目 |
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| 摘 要： | 先证者(Ⅴ16) 男.28岁.因"双眼水平震颤,视力下降"就诊.检查:角膜映光左眼注视,右眼 -15°;水平眼球震颤,快相向左;右眼视力0.2.左眼视力:0 3,电脑验光无法完成,检影眼光插片右眼视力:0.5( -6.0球镜度数～ -10柱镜度数×180％,左眼视力:0.6(-4.50球镜度数～1.5柱镜度数×180°;角膜透明,前房清亮,晶状体无浑浊,玻璃体无明显混浊,视盘边界清楚,视网膜平贴,黄斑中心反光不清楚,眼底如图1.
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