rob(21;22)罗伯逊易位一家系三例 |
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引用本文: | 杜日成,韩荣荣,姜雨婷,董媛,武婧,刘睿智.rob(21;22)罗伯逊易位一家系三例[J].中华医学遗传学杂志,2012,29(1). |
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作者姓名: | 杜日成 韩荣荣 姜雨婷 董媛 武婧 刘睿智 |
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作者单位: | 吉林大学白求恩第一医院生殖医学中心,长春,130021 |
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基金项目: | 吉林省科技发展规划项目 |
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摘 要: | 先证者 女,31岁,表型正常.自然流产两次.夫妇非近亲婚配.查体:妇科检查无异常.细胞遗传学检查:常规染色体G显带核型分析,先证者核型为45,XX,rob(21;22)(q10;q10)(图1).家系调查:先证者姐姐表型正常,核型为45,XX,rob(21;22)(q10;q10)(图2);先证者父亲表型正常,核型为45,XY,rob(21;22)(q10;q10)(图3).先证者姐姐生育一男孩,现已5岁,表型正常.先证者丈夫核型正常,表型正常.
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