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| 48,XYYY/47,XYY/46,XY/45,X核型一例 | |
| 引用本文： | 吕伟,王珍,张海平,高亮亮.48,XYYY/47,XYY/46,XY/45,X核型一例[J].中华医学遗传学杂志,2012,29(3). |
| 作者姓名： | 吕伟 王珍 张海平 高亮亮 |
| 作者单位： | 1. 016040,内蒙古产前诊断中心乌海分中心 2. 乌海市妇幼保健院检验科,016040 |
| 摘 要： | 患儿 男,42天.体重5.6 kg,身长56.5 cm,头围38.5 cm,胸围39.5 cm,前囟1.0×1.0cm,心前区可闻及Ⅱ/6级杂音,小儿智能发育检查诊断:智力发展指数88(中下),运动发展指数85(中下).其母在孕16+2周时在本院做产前血清学唐氏综合征筛查,风险值为1:180,属唐氏综合征高风险.拒绝产前诊断.产后42天体检外周血细胞培养及染色体核型分析结果为:48,XYYY42]/47,XYY45]/46XY3]/45,X10].其父母拒绝为其做进一步的追踪检查.其父母染色体核型未检测. |
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