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| 46,X,idic(Y)(p11)一例 | |
| 引用本文： | 朱赛娟,张月萍.46,X,idic(Y)(p11)一例[J].中华医学遗传学杂志,2012,29(1). |
| 作者姓名： | 朱赛娟 张月萍 |
| 作者单位： | 200011上海,复旦大学附属妇产科医院,上海集爱遗传与不育诊疗中心 |
| 摘 要： | 患者 29岁,男性表型,已婚,原发不育1年,性生活正常.因外院染色体检查提示为"46,XX核型"到我院就诊.查体:身高164 cm,体重55 kg,有胡须,见喉结,乳房无异常.阴毛呈男性分布,阴茎9 cm,左侧睾丸10 mL,右侧睾丸12 mL,双侧附睾及输精管无异常.精液检查:10μL精液其见1个活动精子.激素测定:促卵泡激素8 U/L(男性正常参考值为0.8～5 1 U/L),黄体生成素2.5 U/mL(男性正常参考值0.8～6.3 U/nL),睾酮11.6 nmol/L(男性正常参考值10.4～19.8 nmol/L),无精子因子基因(azoospermia factor,AZF)扩增结果未发现该基因缺失. |
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