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| 五条常染色体复杂易位核型一例 | |
| 引用本文： | 罗小芳,吴少芬,黄柳萍,欧阳辉.五条常染色体复杂易位核型一例[J].中华医学遗传学杂志,2012,29(2). |
| 作者姓名： | 罗小芳 吴少芬 黄柳萍 欧阳辉 |
| 作者单位： | 528300,广东省怫山市顺德区妇幼保健院 |
| 摘 要： | 孕妇女,29岁,孕1产0.平素月经规则.此次妊娠孕20周行中孕期唐氏综合征筛查为21三体高风险,故在我院行羊水细胞产前诊断.羊水细胞染色体核型分析结果:计数30个核型,分析其中5个核型,胎儿核型为46,XX,t(3;5;9;14;8)(3pter→3q27::8q21.1→8qter:5pter→5q31::3q27→3qter;9pter→9q13::5q31→5qter;14pter→14q24::9q13→9qter;8pter →8q21.1::14q24→14qter),复查脐带血结果一致,见图1.孕23周三维B超检查未见胎儿明显异常.孕妇及其丈夫外周血细胞染色体核型正常.孕妇夫妇否认致畸因子接触史.该孕妇于孕39周足月产下一女婴,未见异常表型. |
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