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| 45,XY,dic(12;13)(12pter→cen→12q24∷13p13→cen→13qter)一例 | |
| 引用本文： | 方俊宇,郑立新,徐珊珊.45,XY,dic(12;13)(12pter→cen→12q24∷13p13→cen→13qter)一例[J].中华医学遗传学杂志,2012,29(4). |
| 作者姓名： | 方俊宇 郑立新 徐珊珊 |
| 作者单位： | 广东省计划生育专科医院优生科,广州,510600 |
| 摘 要： | 患者 男,31岁,结婚6年,性生活正常,未采取任何避孕措施,妻未孕.体检:智力发育正常,身材瘦小,身高154cm,肢体匀称,外生殖器无畸形.睾丸体积左10 mL,右10 mL,附睾无结节,扪及双侧输精管;精液检查:量1.4 mL,色灰白,液化时间20 min,精液中未见精子;精浆生化检查:果糖定性阳性,定量3.81 g/L (正常参考值:0.87～3.95g/L);酸性磷酸酶66.48 U/次射精(正常参考值＞200 U/次射精);中性α-葡萄糖苷酶11.40 U/mL(正常参考值:35.1～87.7 U/mL). |
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