| 七个眼皮肤白化病Ⅰ型家系的早期产前诊断 |
| |
| 引用本文： | 吴庆华,史惠蓉,刘宁,鲁宁,江淼,赵振华,孔祥东.七个眼皮肤白化病Ⅰ型家系的早期产前诊断[J].中华医学遗传学杂志,2012,29(4). |
| |
| 作者姓名： | 吴庆华 史惠蓉 刘宁 鲁宁 江淼 赵振华 孔祥东 |
| |
| 作者单位： | 450052, 郑州大学第一附属医院产前诊断中心 |
| |
| 基金项目： | 河南省卫生科技中青年科技创新人才项目 |
| |
| 摘 要： | 目的 探讨酪氨酸酶基因( tyrosinase,TYR)检测用于眼皮肤白化病Ⅰ型(oculocutaneous albinism type Ⅰ,OCA1)产前诊断的可行性.方法 采用聚合酶链反应扩增与DNA直接测序技术对7个OCA1家系的先证者及其父母的TYR基因进行序列分析.在确定先证者或携带者的基因型后,对高危胎儿取胎盘绒毛进行产前诊断.结果 7个家系中均检出了TYR基因的复合杂合突变,包括R76Q、c.232insGGG、R116X、R278X、R299H、c.929-930insC、IVS2-11delTT、Q399X和W400L共9种,其中R76Q和Q399X为尚未报道的突变.对7个家庭的胎儿行产前诊断,1名胎儿携带与先证者相同的双突变,行引产术;2名胎儿未携带TYR基因突变,4名为突变携带者.6个家庭均选择继续妊娠,随访至出生后新生儿表型均无异常.结论 应用基因测序技术对TYR基因行突变分析可有效减少生育OCA1患儿的风险.
|
| 关 键 词： | 眼皮肤白化病Ⅰ型 TYR基因 突变 产前诊断 |
| 本文献已被 万方数据 等数据库收录！ |
|
