| 无汗性外胚叶发育不良1例 |
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| 引用本文： | 黄钢花,陈治珍,王丽清,刘华,黎凯燕.无汗性外胚叶发育不良1例[J].中国医刊,2005,40(2):62-63. |
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| 作者姓名： | 黄钢花 陈治珍 王丽清 刘华 黎凯燕 |
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| 作者单位： | 广州中医药大学第一附属医院,儿科,广东,广州,510405 |
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| 摘 要： | 1 病例简介 患儿,男,3个半月,因反复发热3个月,伴出疹2个月.于2003年6月7日入院.该患儿为足月顺产儿,第2胎,有羊水过少史,出生后皮肤干燥,第10天即开始发热,体温波动在37.4～40℃之间,无咳嗽、流涕及其他异常表现,曾经在当地医院住院3次(最后一次住院为4月中旬),均诊断为急性上呼吸道感染,曾静滴氨苄西林、头孢曲松、利巴韦林及口服过中药、阿莫西林、对乙酰氨基酚等药,经治疗患儿体温从未退至37℃以下.近2个月面部出现红色疹点.入院时精神差,全身皮肤干燥,体温37.6℃,无咳嗽,无气喘,无鼻塞,大便2天1次,成形.PE:T37.6℃,P125次/分,R42次/分,体重5kg.发育正常,营养较差,全身皮肤薄而干燥,面部可见红色疹点,部分可见渗液,头发稀少而黄细、缺乏光泽,躯干、四肢毳毛缺如,眉毛缺如,睫毛存在, 双眼突出,眼周可见放射性沟纹,上眼睑毛细血管扩张,塌鼻梁,鼻尖小而上翘,嘴唇较厚,颜面下部窄,下颏尖而突出,咽不红,舌面干燥.心肺听诊无异常,腹软,肝肋中下约2cm可扪及,边缘锐利,脾未及,痛觉存在,神经系统检查无异常.父母非近亲结婚,第1胎为女孩,正常,否认家族中有遗传病史.在检查患儿母亲时发现,有2颗锥状尖牙,中间切牙缺失.
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| 关 键 词： | 无汗性外胚叶发育不良 诊断 患儿 反复发热 出生后 流涕 头孢曲松 波动 |
| 文章编号： | 1008-1070(2005)02-0062-02 |
| 修稿时间： | 2004年1月30日 |
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