血友病A基因突变及其检测方法的进展

血友病 A是由于凝因子 基因缺陷所致的 X-连锁遗传性出血性疾病。 F 基因庞大结构复杂且基因突变异质性高 ,因此对血友病 A的产前诊断和携带者诊断较为困难。近来 ,随着对 F 基因结构研究的深入 ,发现了一些新的突变类型 ,同时突变检测方法也有了较大的发展。