Down综合征患儿的双亲21号染色体的重组率

Down综合征(DS)是智力低下最常贝的原因,96%以上的病例是由于不分离导致21三体。尽管三十年前发现此病,但有关双亲之一配子影响额外染色体发生的因素知道的却很少。已提出有关发病机理的几种假说,如双亲嵌合体、涉及21号染色体的随体联合、NOR区域活性、未成熟着丝粒分裂、减数分裂时21号染色体不配对或不分离的遗传倾向等。