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部分型17α-羟化酶缺陷症女性患者8例临床特点分析
作者姓名:张多多  甄璟然  罗敏  田秦杰  郁琦  
作者单位:北京协和医院妇科内分泌与生殖中心
摘    要:目的:本研究旨在总结部分型17α-羟化酶缺陷症(p17-OHD)女性核型患者的临床表现、鉴别诊断及治疗策略.方法:本研究回顾性纳入了 1997年至2020年期间北京协和医院临床诊断p17-OHD的患者中染色体核型为46,XX者,总结其临床表现和辅助检查.结果:8例p17-OHD患者的社会性别均为女性,首次就诊年龄11~...

关 键 词:性发育异常  先天性肾上腺皮质增生症  17α-羟化酶缺陷症  卵巢囊肿  细胞色素P45017α羟化酶
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