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| 044 X-连锁腓骨肌萎缩症:QJB1(连结32)基因127位点异常突变 | |
| 作者姓名： | 侍海存（摘） 陈芷若（校） |
| 摘 要： | X-连锁显性腓骨肌萎缩症（CMTX1）是一种遗传性神经病，CMTX1起初是轴突病变还是脱髓鞘病变至今还未明了。本文报道1例CMTX1家庭首先影响髓鞘然后导致轴突变性的病例。 |
| 关 键 词： | 腓骨肌萎缩症 X-连锁 轴突变性 脱髓鞘病变 异常 位点 基因 遗传性神经病 轴突病变 |
| 本文献已被 维普 等数据库收录！ | |
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