| Ⅰ型糖原累积病超声表现1例 |
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| 引用本文： | 高人杰. Ⅰ型糖原累积病超声表现1例[J]. 临床超声医学杂志, 2014, 0(8): 554-554 |
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| 作者姓名： | 高人杰 |
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| 作者单位： | 高人杰 (570208,海口市人民医院超声医学科)； |
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| 摘 要： | <正>患儿男,4个月,无明显诱因出现气促、发热1 d,加重伴呼吸困难半天。超声检查:肝、脾、双肾体积均明显增大。肝内见细小密集的点状回声,实质回声弥漫性增强(图1);双肾实质密集点状稍增强回声,集合系统回声明显增强(图2)。超声诊断:肝脏、脾脏、双肾肿大,肝、肾脂肪变。血气分析提示代谢性酸中毒合并呼吸性碱中毒(失代偿);尿遗传代谢病检查:乳酸血症伴酮症酸中毒。最终依据分子遗传学检测到葡萄糖-6-磷酸酶基因的一个纯合突变:c.248GA(p.Arg83His),诊断为:Ⅰ型糖原累积病。
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| 关 键 词： | Ⅰ型糖原累积病 超声表现 呼吸性碱中毒 代谢性酸中毒 超声检查 双肾体积 超声诊断 酮症酸中毒 |
One case of ultrasonic manifestations of glycogen storage disease type |
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