| 先天性白内障的分子遗传学研究进展 |
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| 引用本文： | 孙倩倩,杨昭庆,黄小琴.先天性白内障的分子遗传学研究进展[J].国际遗传学杂志,2012,35(6):334-340. |
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| 作者姓名： | 孙倩倩 杨昭庆 黄小琴 |
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| 作者单位： | 中国医学科学院北京协和医学院生物研究所遗传室,昆明,650118 |
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| 摘 要： | 先天性白内障(congenital cataract)是指在孕期或胎儿期由于各种因素使晶状体发育受到影响,是儿童致盲的首要原因之一.先天性白内障有明显的临床异质性和遗传异质性,一般与晶体蛋白基因、缝隙连接蛋白基因、转录因子基因及其他基因突变有关,常见的遗传方式有常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和性染色体连锁遗传,其中以常染色体显性遗传最为常见.近几年先天性白内障的分子遗传学水平有了新的突破,此文就其研究进展进行综述.
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| 关 键 词： | 先天性白内障 晶状体 基因突变 异质性 |
The molecular genetics progress of congenital cataract |
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| SUN Qian-qian
,
YANG Zhao-qing
,
HUANG Xiao-qin.The molecular genetics progress of congenital cataract[J].International JOurnal of Genetics,2012,35(6):334-340. |
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| Authors: | SUN Qian-qian YANG Zhao-qing HUANG Xiao-qin |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | Congenital cataract Crystalline lens Gene mutations Heterogeneity |
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