| 少见驱动变异在非小细胞肺癌中的研究进展与挑战 |
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| 引用本文： | 魏雪武,刘思阳,涂海燕,吴一龙,周清.少见驱动变异在非小细胞肺癌中的研究进展与挑战[J].循证医学,2023(1):1-11. |
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| 作者姓名： | 魏雪武 刘思阳 涂海燕 吴一龙 周清 |
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| 作者单位： | 1.广东省肺癌研究所510080;2.暨南大学附属第一医院血液科510632; |
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| 基金项目： | 广东省肺癌转化医学重点实验室:广东省医学领军人才配套科研项目(2017B030314120)；广东省人民医院(广东省医学科学院)“登峰计划:高水平医院建设项目”科研专项(DFJH201810)；国家自然科学基金面上项目(82072562)；国家自然科学基金青年项目(82202997)；中国博士后基金项目(2021M701422)。 |
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| 摘 要： | <正>前言非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)患者中约有40%携带常见的表皮生长因子受体(epidermal growth factor receptor,EGFR)敏感突变(19外显子缺失突变或21外显子L858R点突变)1-2]，另约有20%～30%左右的患者携带明确可靶向治疗的少见或罕见驱动变异3-14]。如何定义为“少见”、“罕见”目前尚无统一的标准，文献通常将检出率<5%的变异定义为“少见”，对“罕见”的标准尚无明确定义15-16]。NSCLC中少见驱动变异虽然单独检出率低，但总体比例并不低，加之庞大的NSCLC患者基数，提高检出率、提升研发效率、规范诊疗策略对少见驱动变异的精准、规范全程管理具有重要意义。
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| 关 键 词： | 少见驱动变异 非小细胞肺癌 研发策略 |
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