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| 新疆维吾尔自治区四地州新生儿苯丙酮尿症筛查及确诊患者随访 | |
| 作者姓名： | 周尚琴 陈曦 薛淑媛 张璐涵 丁桂凤 |
| 作者单位： | 1.新疆医科大学公共卫生学院830000;2.乌鲁木齐市妇幼保健院儿童康复科830001;3.乌鲁木齐市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心830001;4.乌鲁木齐市妇幼保健院科教科830001;5.乌鲁木齐市妇幼保健院产科830001; |
| 基金项目： | 新疆维吾尔自治区自然科学基金面上项目(2020D01A26)；新疆维吾尔自治区创新环境(人才、基地)建设专项—天山创新团队计划(2020D14010)；新疆医科大学研究生创新创业项目(CXCY2022044)。 |
| 摘 要： | 目的 分析新疆维吾尔自治区四地州新生儿苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)筛查覆盖率、召回率、发病率及确诊患者治疗随访情况。方法 回顾性分析2010年1月至2020年12月新疆维吾尔自治区乌鲁木齐市、昌吉回族自治州、吐鲁番地区、塔城地区的妇幼保健机构出生的新生儿,生后2～7 d足底采血,采用荧光法进行血苯丙氨酸(phenylalanine,Phe)浓度检测,筛查阳性者召回进一步检测确诊或排除PKU,确诊患儿均接受低Phe饮食治疗并随访。统计学方法采用χ2检验、趋势性χ2检验、单因素方差分析、LSD检验、H检验和Tamhane’s T2法。结果 2010年1月至2020年12月新生儿PKU的总体筛查覆盖率为86.14%。其中2017年出生人数65 678例,筛查人数62 938例,达到近11年来的高峰,筛查覆盖率呈逐年增高趋势(χ2=77 064.800,P<0.001)。确诊轻度高苯丙氨酸血症(hyperphenylalaninemia,HPA)155例;PKU 96例,PKU发病率为1/5 123... |
| 关 键 词： | 新生儿疾病筛查 苯丙酮尿症 苯丙氨酸 筛查 随访 |
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