46,X,idic(X)(Xq28)1例 |
| |
作者姓名: | 文建庆 |
| |
作者单位: | 重庆市妇幼保健院生殖与遗传研究所!400013 |
| |
摘 要: | 患者,女,18岁,未婚,因原发性闭经而就诊。体检,身高1.75米,体重45kg,指间距1.77米,眼距略宽,智力正常。乳房发育差,乳头小,无腋毛,外阴幼女型,无阴毛。B超示子宫体大小为 2cm×1cm×1cm,双侧卵巢未见。患者父母非近亲婚配,母亲怀孕时无不良因素接触史。 细胞遗传学检查:取患者外周血液淋巴细胞培养72小时,常规收获细胞,制片,G、C显带,计数100个中期分裂相,分析20个裂相,其核型为:46,X,idic(X)(Xq28)。C显带显示大的标志染色体有2个着丝粒,X小体阳性。患者父…
|
本文献已被 CNKI 等数据库收录! |
|