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| 成人型脊髓性肌萎缩症临床及遗传学研究 | |
| 引用本文： | 马敏敏,何晓军,张平,陈光辉. 成人型脊髓性肌萎缩症临床及遗传学研究[J]. 卒中与神经疾病, 2006, 13(4): 223-226 |
| 作者姓名： | 马敏敏 何晓军 张平 陈光辉 |
| 作者单位： | 1. 210002,南京,解放军第八一医院神经内科 2. 南京医科大学第二附属医院病理科 3. 解放军南京军区南京总医院神经内科 |
| 摘 要： | 目的总结成人型脊髓性肌萎缩症(SMA,Ⅳ)的临床及遗传学特征。方法收集46例经肌肉活检证实的SMAⅣ进行临床和病理学分析,并对其中3个家系进行遗传学分析。结果SMAⅣ平均发病年龄38.7岁,起病与进展隐匿,预后相对良好,以四肢近端肌萎缩无力为主,肌电图(EMG)检查示神经源性损害,肌活检示小群性肌萎缩,其中2个家系分别为常染色体显性遗传、X-连锁隐性遗传。结论依据临床表现、肌肉病理可确诊SMAⅣ。 |
| 关 键 词： | 成人型脊髓性肌萎缩症 肌肉活检 遗传学特征 |
| 文章编号： | 1007-0478（2006）04-0223-04 |
| 收稿时间： | 2005-08-01 |
| 修稿时间： | 2005-08-012005-12-09 |
The characteristics of spinal muscular atrophy in adults |
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| Ma Minmin, He Xiaojun, Zhang Pin. The characteristics of spinal muscular atrophy in adults[J]. Stroke and Nervous Diseases, 2006, 13(4): 223-226 | |
| Authors: | Ma Minmin He Xiaojun Zhang Pin |
| Abstract: | |
| Keywords: | Adult spinal muscular atrophy Muscle biopsy genetic feature |
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