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| TRβ基因M442T点突变所致甲状腺激素抵抗综合征1例报告 | |
| 摘 要： | 正甲状腺激素抵抗综合征(RTH)是由于甲状腺激素受体(TR)基因突变,导致靶器官对甲状腺激素(TH)的敏感性降低,使得TH对全身组织器官作用障碍的一种罕见综合征。根据突变受体亚型不同,分为TRα基因突变致RTH(RTHα)和TRβ基因突变致RTH(RTHβ)1]。1967年Refetoff首次报道RTHβ,目前全世界共报道3 000多RTHβ病例,其 |
| 本文献已被 CNKI 等数据库收录！ | |
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