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| 软骨发育不全7例临床分析 | |
| 引用本文： | 江德勤,田杰.软骨发育不全7例临床分析[J].临床儿科杂志,2002,20(9):535-536. |
| 作者姓名： | 江德勤 田杰 |
| 作者单位： | 1. 四川省自贡市第四人民医院儿科,643000 2. 重庆医科大学儿童医院,重庆,400014 |
| 摘 要： | 软骨发育不全 (ａｃｈｏｎｄｒｏｐｌａｓｉａ，ＡＣＨ）是以短肢、躯干相对正常 ,以及巨头为特征的遗传性侏儒 ,该病发病率为１／１５０００～１／２６０００ ,男女均可发病 ,８０ %～９０ %的病例为散发。本病为常染色体显性遗传 ,约９０ %病人表现为新的突变 ［１］ 。该病临床较少见 ,我院自１９９４年１月至２０００年４月 ,共收治ＡＣＨ７例 ,兹报道如下。临床资料一、一般资料７例中男６例 ,女１例 ;年龄最大８岁９个月 ,最小２２天 ;新生儿２例 ,婴幼儿４例 ,学龄期儿童１例。以双下肢“Ｏ”型腿就诊者２例 ,双足畸形１例 ,以上３例… |
| 关 键 词： | 儿童 X线表现 遗传性麻痹 软骨发育不全 临床分析 |
| 修稿时间： | 2000年6月19日 |
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