Down′s综合征存在倒置的小嵌合核型

目的观察正常细胞核型中含有极少量21-三体细胞的患儿临床表型及发育损害的相关关系。方法外周血淋巴细胞培养,常规染色体制片,G分带,计数30个细胞分裂相,有临床指征提示时加数至50~100个,计算正常细胞与21-三体细胞之间的比例。结果经过细胞核型与临床比对,发现正常细胞与21-三体细胞之间的比例在10~20:1时,患儿仍然具有Down综合征面容,诊断不困难。而如果这种比例在25~40:1时,患儿则可能完全不具备面容特征,但可出现生长发育落后,脑损害等(简称为倒置的21-三体小嵌合核型)。结论明确Down综合征存在倒置的小嵌合核型,对临床病因诊断,评估21-三体细胞携带者生育风险及其在Down流行病学上的作用都具有重要意义。