| HLA-A*110104新等位基因的克隆与序列分析 |
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| 引用本文： | 刘曙光,孙玉英,骆媛,刘金锋,金荔,梁飞,袁方,刘楠,奚永志. HLA-A*110104新等位基因的克隆与序列分析[J]. 中华血液学杂志, 2006, 27(12): 825-828 |
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| 作者姓名： | 刘曙光 孙玉英 骆媛 刘金锋 金荔 梁飞 袁方 刘楠 奚永志 |
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| 作者单位： | 100071,北京,军事医学科学院附属医院免疫学研究室及国家生物医学分析中心 |
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| 基金项目： | 国家“973”重大基础研究基金资助项目(2003CB515509)，国家自然科学基金资助项目(30470751) |
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| 摘 要： | 目的识别并确认中国人群HLA新等位基因。方法采用基因克隆、测序及生物信息学技术,分析HLA新等位基因与HLA已知基因序列的差异。建立HLA新等位基因序列特异引物聚合酶链反应(PCR-SSP)分型方法,并对1200名HLA-A*11阳性的造血干细胞移植无关供者(包含100名HLA-A*11纯合子个体)进行HLA新等位基因筛选和频率分析。结果HLA新基因与A*110101的差异只是在外显子3区域中279位碱基发生C→T突变,导致93位密码子由CAC变为CAT,但氨基酸未发生变化,并最终被世界卫生组织HLA因子命名委员会正式命名为HLA-A*110104。该新基因出现在2个无关家系中,分别具有2～3代遗传史。在1200名无关供者中未发现其他带有新基因的个体。其基因频率为0．000 83。结论HLA-A*110104新基因具有稳定的遗传性和一定的普遍性,对无关供者的选择和人类学、遗传学等的研究具有一定意义。
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| 关 键 词： | 等位基因 HLA-A*110104 碱基突变 造血干细胞移植 命名 |
| 收稿时间： | 2005-10-12 |
| 修稿时间： | 2005-10-12 |
Cloning and sequencing analysis of a novel allele HLA-A * 110104 |
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| LIU Shu-guang,SUN Yu-ying,LUO Yuan,LIU Jin-feng,JIN Li,LIANG Fei,YUAN Fang,LIU Nan,XI Yong-zhi. Cloning and sequencing analysis of a novel allele HLA-A * 110104[J]. Chinese Journal of Hematology, 2006, 27(12): 825-828 |
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| Authors: | LIU Shu-guang SUN Yu-ying LUO Yuan LIU Jin-feng JIN Li LIANG Fei YUAN Fang LIU Nan XI Yong-zhi |
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| Affiliation: | Department of Immunology, The Affiliated Hospital of Academy of Military Medical Sciences, Beijing 100039, China |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | Allele HLA-A * 110104 Base mutation Hematopoietic stem cell transplantaion Nomenclature |
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