| 运动神经元生存基因拷贝数定量分析在Ⅲ型脊髓性肌萎缩症基因诊断中的应用 |
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| 引用本文： | 张进,吴志国,肖波,杨晓苏,丁华新.运动神经元生存基因拷贝数定量分析在Ⅲ型脊髓性肌萎缩症基因诊断中的应用[J].中国组织工程研究与临床康复,2004,8(20):4012-4013. |
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| 作者姓名： | 张进 吴志国 肖波 杨晓苏 丁华新 |
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| 作者单位： | 中南大学湘雅医院神经内科,湖南省,长沙市,410008 |
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| 基金项目： | 国家自然科学基金资助项目(30170330)~~ |
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| 摘 要： | 目的:探讨运动神经元生存基因(survivalmotorneuron,SMN)拷贝数定量分析在提高Ⅲ型儿童型脊髓性肌萎缩症(spinalmuscularatrophy,SMA)的基因诊断的临床价值。方法:应用定量聚合酶链式反应(PCR)进行SMN拷贝数定量分析,对8例Ⅲ型SMA患者及5例正常人的SMN基因7号外显子的拷贝数定量。结果:8例Ⅲ型SMA患者中发现1例患者的SMN-T拷贝数为0,为纯合缺失,3例患者SMN-T拷贝数为1,为杂合缺失,总缺失诊断率为50%(4/8);所有正常人SMN-T拷贝数均为2。结论:SMN拷贝数定量分析可提高Ⅲ型SMA患者的基因诊断率。
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| 关 键 词： | 儿童脊髓性肌萎缩 聚合酶链反应 遗传学技术 |
| 文章编号： | 1671-5926(2004)20-4012-02 |
| 修稿时间： | 2004年2月8日 |
Application of quantitative analysis of survival motor neuron copy number in gene diagnosis for type Ⅲ spinal muscular atrophy |
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