尼曼——匹克氏病4例报告

尼曼——匹克氏病(Niemann—Pick disease,NPD),是常染色体隐性遗传的代谢障碍性疾病,部分病人有家族史。文献报告多见于犹太人,笔者遇到2个家族4例,现报告如下。例1:男,13岁。因癫痫发作2年,失语8个月而入院。患者2年前在玩耍中突然猝倒,四肢抽搐,牙关紧闭,双眼上吊。口吐白沫,意识丧失,尿失禁。约数分钟后自行缓解。以后经常发作,智力及语言表达能力明显降低而中止学业。近8个月来无主动性语言,只能被动发“啊”声,同时有吞咽困难,流涎,四肢僵硬不能行走。