PACS2基因变异致婴儿癫癇性脑病(附1例报告及文献复习)

目的 探讨PACS2基因变异致婴儿癫■性脑病的临床特征及基因变异特点。方法 回顾性分析1例PACS2基因变异相关婴儿癫■性脑病患儿的临床资料，并复习相关文献进行讨论。结果 患儿为女性，11月龄，因“反复抽搐发作1个月”入院。患儿起病前发育基本正常。入院后相关检查：心肌酶轻度增高，视频脑电图显示醒期和睡期双侧后头部阵发2 Hz慢波，清醒期阵发双侧后颞区快波节律，有时可演变为棘波节律。血、尿遗传代谢病筛查未见异常。家系全外显子组基因测序发现患儿PACS2基因存在c.598G>A(p.Glu200Lys)新发杂合变异(NM＿001100913.3),Sanger测序验证其父母均未检测到该基因变异。予以左乙拉西坦与丙戊酸钠联合治疗后癫■发作控制，运动发育基本正常，语言发育显著落后。结论 PACS2基因c.598G>A变异是婴儿癫■性脑病的致病性变异，该变异位点既往未见报道，扩充了PACS2基因变异谱。