| 庞贝病神经系统损伤的研究进展北大核心CSCD |
| |
| 引用本文： | 张文超,毛莹莹,陈倩. 庞贝病神经系统损伤的研究进展北大核心CSCD[J]. 中国当代儿科杂志, 2023, 0(4): 420-424 |
| |
| 作者姓名： | 张文超 毛莹莹 陈倩 |
| |
| 作者单位： | 首都儿科研究所附属儿童医院神经内科,北京 100020 |
| |
| 摘 要： | 庞贝病(Pompe disease)亦称糖原贮积病Ⅱ型,是常染色体隐性遗传的罕见病,随着酶替代疗法的应用,越来越多的庞贝病患者可存活至成年,以往未曾观察到的神经系统相关临床表现逐渐显现。神经系统受累严重影响庞贝病患者的生活质量,系统了解庞贝病神经系统损伤的病理变化、临床表现、影像学表现,对庞贝病的早期识别、早期干预有重要意义。该文就庞贝病神经系统损伤的研究进展进行综述。
|
| 关 键 词： | 庞贝病 糖原贮积病Ⅱ型 GAA基因 神经系统 临床表现 |
| 收稿时间： | 2022-11-10 |
Research progress of nervous system damage in Pompe disease |
| |
| ZHANG Wen-Chao,MAO Ying-Ying,CHEN Qian. Research progress of nervous system damage in Pompe disease[J]. Chinese journal of contemporary pediatrics, 2023, 0(4): 420-424 |
| |
| Authors: | ZHANG Wen-Chao MAO Ying-Ying CHEN Qian |
| |
| Affiliation: | Department of Neurology, Children''s Hospital, Capital Institute of Pediatrics, Beijing 100020, China |
| |
| Abstract: | |
| |
| Keywords: | |
| 本文献已被 维普 等数据库收录！ |
| 点击此处可从《中国当代儿科杂志》浏览原始摘要信息 |
|
点击此处可从《中国当代儿科杂志》下载全文 |
|
