SPEG基因与扩张型心肌病相关性研究进展

扩张型心肌病(dilated cardiomyopathy,DCM)是心肌病中最常见的一种类型，临床上极易出现进行性心力衰竭和并发多种心律失常，治疗效果未能满足患者期望，预后不佳。目前DCM的病因尚不完全明确，目前可分为原发性DCM和继发性DCM,原发性DCM主要以家族性DCM多见，基因突变被认为是最主要致病因素，近年来与DCM相关的基因被发现及报道，其中SPEG基因的异常表达对DCM的致病有着重要意义，并主要以调节钙失衡机制致心肌细胞纤维化影响DCM的发生发展。如果能进一步明确横纹肌优先表达蛋白激酶( striated muscle preferentially expressed pro-tein kinase,SPEG)基因与DCM的致病性关系，可为将来寻找新的治疗方法提供思路。DCM是以左心室或双心室扩张，伴有收缩功能障碍为特征的心肌疾病。肉眼可见心腔扩大、室壁变薄、纤维瘢痕形成，心律失常者常伴有附壁血栓，是常见的心肌病类型之一。