胎儿肾脏实质回声增强的产前诊断结果与预后分析

目的:回顾性分析肾脏实质回声增强胎儿的遗传学病因、感染相关病因、影像学检查及预后等，以期建立准确的产前病因学诊断，向患者提供全面的遗传咨询、预后分析、风险评估及出生后的医疗指导等。方法:回顾性分析2015年1月至2021年12月，在广东省妇幼保健院超声诊断科进行超声检查结果提示为胎儿肾脏实质回声增强，并于本院产前诊断中心行介入性产前诊断的单胎妊娠病例，共62例，孤立性胎儿肾脏实质回声增强组14例，非孤立性胎儿实质回声增强组48例。分析其产前诊断结果和妊娠结局，以及截至2022年6月的新生儿或儿童随访结果。结果:62例胎儿肾脏实质回声增强的病例中，孤立性胎儿肾脏实质回声增强组共发现3例致病性染色体异常(21.4%,3/14),非孤立性胎儿肾脏实质回声增强组，共发现17例致病性染色体异常(35.4%,17/48),两组染色体异常率差异无统计学意义(χ²=0.971,P=0.325)。在染色体正常的病例中，有14例行全外显子家系测序检查(Trio-WES),其中4例检出致病性变异(28.6%,4/14)。染色体或基因异常的20个胎儿中，18例选择引产，2例17q12微缺...