| TTN基因突变致儿童扩张型心肌病的研究进展北大核心CSCD |
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| 引用本文： | 郑奎,娄美娜. TTN基因突变致儿童扩张型心肌病的研究进展北大核心CSCD[J]. 中国当代儿科杂志, 2023, 0(2): 217-222 |
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| 作者姓名： | 郑奎 娄美娜 |
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| 作者单位： | 1.河北省儿童医院心内科/河北省小儿心血管重点实验室,河北石家庄 050031;2.河北医科大学研究生学院,河北石家庄 050017 |
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| 基金项目： | 河北省医学科学研究课题（20220714）。 |
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| 摘 要： | 编码肌联蛋白(titin)的TTN基因突变是扩张型心肌病(dilated cardiomyopathy,DCM)遗传病因中最常见的突变类型。该文就当前国内外对TTN基因突变导致儿童DCM可能的分子发病机制(转录、翻译后修饰等)、临床表型及基因治疗等研究做一总结,以期为今后精准治疗TTN基因突变导致的儿童DCM提供参考。
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| 关 键 词： | 扩张型心肌病 TTN基因 肌联蛋白 治疗 儿童 |
| 收稿时间： | 2022-08-26 |
Recent studies on dilated cardiomyopathy caused by TTN mutations in children |
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| ZHENG Kui,LOU Mei-Na. Recent studies on dilated cardiomyopathy caused by TTN mutations in children[J]. Chinese journal of contemporary pediatrics, 2023, 0(2): 217-222 |
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| Authors: | ZHENG Kui LOU Mei-Na |
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| Affiliation: | 1.Department of Cardiology, Hebei Children''s Hospital/Hebei Provincial Key Laboratory of Pediatric Cardiovascular Disease, Shijiazhuang 050031, China |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | Dilated cardiomyopathy TTN gene Titin Treatment Child |
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