1例新的β地中海贫血稀有突变IVS-I-116（T→G）

目的：报道1例稀有β地中海贫血（β地贫）基因突变IVS-I-116（T→G）。方法：根据血常规指数和血红蛋白电泳对婚检和产检患者筛查地中海贫血，对可疑β地中海贫血患者采用基因扩增反向点杂交法检测常见17个位点突变。对于未发现常见突变者采用基因测序。结果：患者携带一种中国人少见的β地中海贫血基因突变IVS-I-116（T→G）。结论：β地中海贫血基因IVS-I-116（T→G）突变的报道丰富了中国人β地中海贫血突变谱，对于指导婚检、产检、遗传咨询具有重要价值。