血红蛋白电泳在地中海贫血筛查中的作用

目的通过血红蛋白电泳筛查可疑α-地贫或可疑β-地贫,为地中海贫血基因检测提供可靠依据,从而有效预防重型地贫儿的出生.方法利用醋酸纤维素薄膜电泳,通过自动扫描系统分析,确定HbA2的含量.结果在6291例筛查人群中,HbA2＜2.5%的有1413例,占22.46%,通过基因确诊为α-地贫的有1196例,符合率为84.6%;HbA2＞3.5%的有868例,占13.80%,通过基因确诊为β-地贫的有809例,符合率为93.2%;HbA2在2.5%-3.5%之间检出α-地贫93例,占1.48%.结论Hb电泳在地中海贫血的筛查中起到了非常重要的作用,而β-地贫的符合率明显高于α-地贫,原因在于缺铁性贫血或其它血红蛋白合成障碍性疾病HbA2也减低,再加上本院采用的α-地贫基因检测试剂未包括α-地贫2与静止型两类,所以符合率稍低于β-地贫,基因诊断才是地中海贫血的最后确诊方法.