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| 常染色体显性遗传性多囊肾病的基因诊断及其临床应用 | |
| 作者姓名： | 牟海燕 邱小华 邹叶青 |
| 作者单位： | 江西医学院第二附属医院分子医学研究中心 |
| 摘 要： | 常染色体显性遗传性多囊肾 (autosomaldominantpoly cystickidneydisease ,ADPKD)是人类最常见的单基因遗传病之一 ,发病率约为 1‰[1] 。本病通过常染色体显性方式遗传 ,男女发病率相等 ,外显率几乎 10 0 %。其主要临床特征是双侧肾脏形成多个液性囊泡 ,囊肿进行性长大 ,造成肾脏结构和功能的损害 ,最终可导致终末期肾衰。除肾脏外 ,还常伴有肝、胰、脑、心等多个器官受累。ADPKD属延迟显性遗传 ,一般在 4 0岁左右才出现临床症状 ,得以诊断。而此时患者多已将致病基因传给下一代。ADPKD目前尚无有效治疗方法。因此 ,产前和症状前基因… |
| 关 键 词： | 常染色体显性遗传性多囊肾病 基因诊断 临床应用 ADPKD 单基因遗传病 突变基因 肾功能衰竭 分子遗传学 分子生物学 |
| 文章编号： | 1006-9534(2003)03-0135-02 |
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