| 自身炎症性疾病之免疫肌动蛋白病的研究进展 |
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| 引用本文： | 钟林庆,宋红梅.自身炎症性疾病之免疫肌动蛋白病的研究进展[J].中华儿科杂志,2022(2):154-158. |
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| 作者姓名： | 钟林庆 宋红梅 |
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| 作者单位： | 中国医学科学院 |
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| 基金项目： | 国家重点研发计划(2016YFC0901500,2021YFC2702001);北京市自然科学基金-海淀原始创新联合基金(L202050)。 |
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| 摘 要： | 免疫肌动蛋白病也称为炎症性肌动蛋白病，是近2年对原发性免疫缺陷病发病机制梳理后提出的一组新的疾病，均是由编码肌动蛋白调节蛋白的基因发生致病性变异引起的遗传性疾病，这些变异可导致免疫细胞功能异常，包括细胞运动、信号转导和免疫防御等功能缺陷。该类疾病主要表现为早发性固有免疫缺陷和自发炎症，如噬血细胞综合征、炎症性肠病等，同...
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| 关 键 词： | 致病性变异 遗传性疾病 免疫防御 肌动蛋白 联合免疫缺陷 调节蛋白 炎症性肠病 固有免疫 |
Research progress in immune-actinopathies |
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| Zhong Linqing,Song Hongmei.Research progress in immune-actinopathies[J].Chinese Journal of Pediatrics,2022(2):154-158. |
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| Authors: | Zhong Linqing Song Hongmei |
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| Institution: | (Department of Pediatrics,Peking Union Medical College Hospital,Peking Union Medical College,Chinese Academy of Medical Sciences,Beijing 100730,China) |
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