| ETFDH基因变异致多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症2例 |
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| 引用本文： | 李艳,徐晓楠,马汉伟,李元枭,成利,刘慧,张妮. ETFDH基因变异致多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症2例[J]. 中华儿科杂志, 2022, 0(2): 141-143 |
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| 作者姓名： | 李艳 徐晓楠 马汉伟 李元枭 成利 刘慧 张妮 |
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| 作者单位： | 兰州大学第二医院小儿消化科 |
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| 基金项目： | 兰州大学教育发展基金(2021-4-13)。 |
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| 摘 要： | 例1, 男, 10岁, 以"间断恶心、呕吐3个月, 加重 3 d"起病。临床表现为间断恶心、呕吐伴乏力、腹痛、头晕、肝功能异常、脑电图异常。例2, 女, 4岁, 为例1胞妹, 无临床表型。2例患儿基因检测均为ETFDH基因错义变异, 核苷酸变化为c.1369 T>C、c.1851 G>A, 氨基酸改变p.S457P、p.M617I, 诊断为多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症。
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| 关 键 词： | 脑电图异常 肝功能异常 临床表型 基因检测 错义 恶心 S45 变异 |
Multiple acyl-coA dehydrogenase deficiency caused by new variant of ETFDH gene in 2 children |
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| Li Yan,Xu Xiaonan,Ma Hanwei,Li Yuanxiao,Cheng Li,Liu Hui,Zhang Ni. Multiple acyl-coA dehydrogenase deficiency caused by new variant of ETFDH gene in 2 children[J]. Chinese journal of pediatrics, 2022, 0(2): 141-143 |
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| Authors: | Li Yan Xu Xiaonan Ma Hanwei Li Yuanxiao Cheng Li Liu Hui Zhang Ni |
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| Affiliation: | (Department of Pediatric Gastroenterology,Second Hospital of Lanzhou University,Lanzhou 730030,China) |
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