Gitelman综合征一例报告

1 病例报告 患儿 男,10岁,1997年8月15日入院。主诉发热1天,间断发作手足搐搦,口周及四肢麻木,发音困难。手足搐搦每次发作约持续10～20分钟,意识清醒。既往无多饮、多尿史。系第1胎,第1产,足月,顺产。出生体重3.1kg。入院查体:体重28kg,身高136cm。发育正常,营养一般。血压100/60 mmHg(1mmHg=0.133kPa)。心率90/分。心肺未见异常,腹无阳性体征,脊柱、四肢无畸形。肌张力正常,腱反射存。双手腕部屈曲,手指伸直,拇指内收。血生化与血气分析示:pH 7.428～7.483,HCO_3~-为26.5～29.1mmol/L,BE为2.6～5.7 mmol/L,钠138.7～143.9mmol/L,氯96.4～101.0 mmol/L,钾2.7～3.5 mmol/L。心电图