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| 先天性酮代谢异常———肝豆状核变性和Menkes病 | |
| 作者姓名： | 宋家珍 刘肇杰 |
| 作者单位： | 天津市儿童医院(宋家珍)，天津市第一医院(刘肇杰) |
| 摘 要： | 现以明确肝豆状核变性（Ｗｉｌｓｏｎｄｉｓｅａｓｅ，ＷＤ）和发扭结综合征（Ｍｅｎｋｅｓｄｉｓｅａｓｅ，ＭＤ）的病因是基因异常，其控制基因的酶蛋白是Ｐ型三磷酸腺苷（ＡＴＰ）酶铜转移膜蛋白。ＭＤ是ＡＴＰ７Ａ，ＷＤ是ＡＴＰ７Ｂ。两种病基因极相似，但作用不一。ＭＤ是性联锁隐性遗传，以机体铜缺乏为主，ＷＤ是常染色体隐性遗传，以铜在体内堆积为主。本文就ＡＴＰ酶铜转移膜蛋白、铜代谢、ＷＤ病、ＭＤ基因以及病理生理作一叙述 |
| 关 键 词： | 肝豆状核变性 发扭结综合征 铜 |
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