高雪氏病1例报告并文献复习

高雪氏病（GD）是一种少见的家族性糖脂异常性疾病，常染色体隐性遗传，在犹太人中较为多见，发病率高达8.3／10万。在我国罕见。我院遇到1例，报道如下。1 病历摘要 男，15岁。腹胀腹块1a，在当地医院B超示脾肿大。该患儿6岁时曾因骨髓炎在外地医院做过手术，这期间有过复发。查体：生长发育无异常，腹膨隆，腹壁静脉曲张，肝肋下3cm，脾肋下4．2cm。光滑、质韧、无压痛。