第6号染色体短臂HLA-Ⅱ区基因多态性与精神分裂症的关联性

目的：探讨人类第6号染色体短臂HLA-DRB1、DQB1、DQA2和DQB2基因多态性与中国北方汉族人群精神分裂症的关系。 方法：采用聚合酶链式反应-限制性内切酶片段长度多态性(PCR-RFLP)的方法对195例精神分裂症患者及其健康父母组成的核心家系的基因型进行检测，并利用遗传学统计方法进行传递不平衡检验（TDT）、单倍体相对风险（HRR）及单倍型分析。 结果：病例组和对照组中基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律；HRR分析，DQA2基因的SNP(rs2239800:G/A碱基互换)等位基因频数在病例组和对照组中分布差异有显著性（χ²= 5.021,P=0.025）；TDT分析，杂合子父母双亲的2个不同等位基因传递概率没有偏离50%；单倍型分析，HLA-II区可能存在多个与精神分裂症相关联的易感位点。结论：DQA2基因rs2239800位点基因多态性与精神分裂症有关联。