| 摘 要： | 目的:探讨采用成纤维细胞生长因子受体3(FGFR3)基因测序技术对软骨发育不全(achondroplasia,ACH)进行产前诊断的价值,以为遗传咨询和临床干预提供依据。方法:选择8个ACH家系,其中5个家系中母方为ACH,1个家系父母双方都是ACH,2个家系父母双方正常曾生育过ACH患儿。提取患者及家庭其他成员外周血基因组DNA,应用基因测序对FGFR3基因进行检测;抽取胎儿羊水或脐血,提取基因组DNA后对FGFR3基因进行检测。对超声检查胎儿发现短肢发育异常的4个胎儿进行产前基因诊断。结果:5个家系都是母方c.1138GA杂合型突变,产前基因诊断3个胎儿(其中1个家系是2次妊娠)是c.1138GA杂合型,3个胎儿正常;1个家系父母双方都是c.1138GA杂合型突变,胎儿也是c.1138GA杂合型突变;2个家系父母双方正常而生育的患儿是c.1138GA杂合型突变,再次妊娠的胎儿都正常。4个短肢发育异常胎儿,基因检测均未发现突变。4个c.1138GA杂合型突变胎儿和4个短肢发育异常胎儿均已引产;5个未发现突变的胎儿已分娩,随访均为健康个体。结论:FGFR3基因检测可为ACH患者或生育过ACH的家庭提供遗传咨询和产前基因诊断。
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