假性软骨发育不良的X线诊断：附三例报告

本文报告3例假性软骨发育不良。就本组3例结合文献归纳临床和X线表现特点:(1)临床表现:①出生时正常,2～4岁时出现生长停滞,短肢性侏儒,臀部后翅,步态蹒跚;②颅面五官及智力正常;③实验室检查无异常发现,染色体正常。(2)X线表现:①颅面骨正常;②脊椎胸腰段可侧突或无侧突,椎体变扁,前缘呈“台阶”状,中后部略呈丘状隆起,上下缘不规则;③长骨干骺端明显扩大,两缘呈刺状突出,初期钙化带明显存在,骨骺线宽窄不一;④长骨粗短,肢体远端更明显;⑤骨骺出现延迟,小而不规则,呈点彩样、菜花样或碎裂样;骨龄落后于年龄。