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冠心病患者ABCA1基因R219K多态性分析
引用本文:王旭东,傅研,姜惠杰.冠心病患者ABCA1基因R219K多态性分析[J].临床心血管病杂志,2004,20(4).
作者姓名:王旭东  傅研  姜惠杰
作者单位:1. 首都医科大学附属北京同仁医院急诊科,北京,100730
2. 加拿大,安大略,多伦多市,马格丽特公主医院,临床肿瘤血液科
摘    要:目的 :探讨三磷酸腺苷 (ATP)结合盒子转运体 1(ATP bindingcassettetransporter 1;ABC1,ABCA1)基因多态性与冠心病 (CHD)发病和病情程度的相关性。方法 :使用多聚合酶链式反应 (PCR)和错配酶促切割法检测了2 2 2例CHD患者和 2 78例健康对照者的DNA ,分析了该基因编码区R2 19K多态性位点的不同基因型频率 ,其分布特点以及与血脂、CHD疾病程度的相关性。结果 :R2 19K的变异等位基因频率CHD组和对照组分别为 4 3.9%、5 0 .2 % ,P <0 .0 5 ,变异基因型 (KK)携带者频率在急性冠状动脉综合征 (ACS)组 :稳定型心绞痛 (SAP)组 :对照组为 2 0 .0 %∶2 6 .9%∶2 7.7% ,其ACS组与对照组差异有统计学意义 (P <0 .0 5 ) ,而SAP组与对照组差异无统计学意义 (P >0 .0 5 )。CHD组中KK基因型携带者的三酰甘油 (TG)水平低于RR基因型携带者 (1.31± 0 .6 2 )∶(1.5 6±0 .6 3)mmol/L ,P <0 .0 5 ],而高密度脂蛋白水平高于后者 (1.0 1± 0 .12 )∶(0 .96± 0 .14 )mmol/L ,P <0 .0 5 ]。结论 :ABCA1基因R2 19K多态性不仅与血脂水平并与CHD发病及病情严重程度明显相关。由于总体对象中K等位基因具有较高的频率 (4 7% ) ,计算的人群归因危险度结果提示 ,使本研究对象中CHD的患者减少了 12 %。

关 键 词:冠状动脉疾病  ATP结合盒子转运体1  基因  多态性

Polymorphism of R219K of ABCA1 gene in patients with coronary artery disease
WANG Xudong,FU Yan,JIANG Huijie.Polymorphism of R219K of ABCA1 gene in patients with coronary artery disease[J].Journal of Clinical Cardiology,2004,20(4).
Authors:WANG Xudong  FU Yan  JIANG Huijie
Institution:WANG Xudong 1 FU Yan 1 JIANG Huijie 2
Abstract:
Keywords:Coronary disease  ATP-binding cassette transporter 1  Gene  Polymorphism  
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