X—13平衡易位和嵌合型22三体伴早期继发闭经各一例报告

1.本文报告二例罕见的染色体畸变(其核型为46,x,t(x;13)(q28;q14)和47,xx+22/46,xx)合并早期继发闭经。迄今国内外文献均未见报导。2.根据 X—13易位病人所表现的卵巢功能障碍,我们认为 Sarto 提出的X 染色体上的“临界区”应延至 q28。3.X—13易位病人的异常核型可能来自亲代,22三体的核型则与出生时母亲高龄有关。