芬兰型先天性肾病综合征2例

1　病例报告　　例1,男,10d,因全身皮肤出现水肿7d,于1998年9月20日以先天性肾病综合征收入院。系第3胎、第3产,足月顺产,生后3d出现双下肢水肿,逐渐加重,吃奶及尿、便正常。父母系近亲婚配,第1胎体健,第2胎于生后8d出现双下肢水肿,生后1个月死亡。体检:T37℃,R40/min,P126/min,BP10/6kPa,体重2500g,面色苍白,皮肤干燥,弹性差,全身水肿,会阴部及双下肢水肿明显,指压痕阴性。前囟平软,4cm×4cm,颅缝裂开,颈部无抵抗,心肺无异常。腹部膨隆,肝、脾未触及,双手通贯掌,双足外翻。尿检验:pH5.5～6.0,尿糖10mg/dl,尿蛋白(),潜血(),肝功正常,血钙…