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小儿脊髓性肌萎缩的分子遗传学研究进展
作者姓名:
姜梅
摘 要:
小儿脊髓性肌萎缩是第二位常见的致死性常染色体隐性遗传病,具有三种临床类型,近年来该的致病基因被定位于5q11-5q13区域,目前发现与该病有关的基因有运动神经元存活基因,神经元调亡抑制蛋白基因和编码P44蛋白基因,本文对该病的最新分子遗传学进展作一综述。
关 键 词:
肌萎缩 脊髓性 基因缺失 分子遗传学 儿童
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