促甲状腺激素受体基因缺陷与甲状腺疾病的研究进展

促甲状腺激素受体属于鸟苷酸调节偶联蛋白受体,在生理情况下,ＴＳＨＲ基因表达主要受促甲状腺激素调控。近年来ＴＳＨＲ基因缺所致的甲状腺功能异常已被逐认识。ＴＳＨＲ基因缺陷以突变为主,引起先天性甲状腺功能亢进或毒性结节性甲状腺肿。