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脆性X综合征的筛查与诊断
引用本文:
翟晓文.脆性X综合征的筛查与诊断[J].国外医学:儿科学分册,1999,26(2):57-59.
作者姓名:
翟晓文
摘 要:
脆性X综合征是引起先天性智力低下常见疾病,仅次于Down综合征,由家族性智力低下基因(FMR)-1动态突变引起,具有独特的遗传方式和临床表现,本文综述了疾病有关细胞遗传学,分子生物学和免疫细胞化学方面的筛查及诊断方法。
关 键 词:
脆性X综合征
筛查
诊断
临床表现
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